6号染色体缺失 英国女孩无痛觉、无饥饿、无疲劳：全球唯一

看到一个有趣的号染话题：人类受伤必须经历疼痛才能修复，为什么没有进化出无痛自愈的色体能力？

这个话题让我想起了几年前写过的一个小女孩。

上面这个女孩叫奥利维亚·法恩斯沃思（Olivia Farnsworth），缺失球来自英国，英国她是女孩真的天生就没有痛觉，但这真不是无痛无疲什么好事。

奥利维亚的觉无饥饿故事是在2016年被大量报道的，当时她7岁。劳全

这一年她经历了一场严重的号染车祸，一辆汽车撞倒了她，色体并拖着她前进了30米左右。缺失球

在她母亲赶到的英国时候，奥利维亚竟然像没事人一样起身，女孩一瘸一拐地走向她母亲，无痛无疲她没有哭，觉无饥饿也没有惊慌失措，只是感到十分困惑，而这时她的脚趾和臀部皮肤已经几乎完全消失。

这件事之后，奥利维亚接受了一个非常系统的检查，最终她被确诊为6号染色体短臂缺失！

这是一种罕见的遗传性疾病，6号染色体的部分缺失，让她失去了一些关键基因，导致她的痛觉神经发育出现问题，从而没有痛觉，所以她被汽车拖行也不觉得有什身体不适。

根据她母亲回忆，奥利维亚小时候还做过很多危险的事。

比如，在她年纪还很小的时候，她经常会被灼伤，但她依然不知道发烫的东西是危险的；

再比如，在她5岁的时候，不小心摔了一跤，牙刷头直接穿透了她的下嘴唇，血流不止，她毫不在意，幸好母亲发现得及时；

再比如，在一次测试中，她像吃普通芹菜一样，面不改色地大口咀嚼超辣的明椒，直到周围人员制止。

其实，奥利维亚不仅没有痛觉，还缺乏疲惫感和饥饿感，她是目前全世界已知唯一一个同时缺乏这三种感知能力的人。

她的缺乏疲惫感和饥饿感也在很小的时候就已经体现出来！

普通孩子在2周岁之前，一天的大部分时间都是在睡觉，对食物是充满渴望，甚至会抢食、护食。

而奥利维亚从9个月大开始，白天就已经不用睡觉了，随着年龄增长，更是睡眠越来越少，到了上幼儿园的年纪，她已经几乎忘记了什么是睡觉，可以三天三夜不睡觉，也不觉得疲惫；

她对食物则表现出没有兴趣，极度挑食，只吃她觉得最好玩的食物——奶昔。

奥利维亚的这种“三无”体质，在一些报道中经常把她称为理想“仿生人”。

但这对她来说真不是什么好事。

没有痛觉，让她不知道什么是真正的危险，她不知道自己接触的东西、吃下的食物是否会伤害自己，也不知道自己受的伤是否有生命危险。

没有疲劳感，让她的身体器官经常性超负荷工作，她的母亲在医生的建议下不得不给她每天吃安眠药入睡，以此让身体得到休息。

没有饥饿感，让她营养不良，目前她的家人只能想方设法让她去多吃一些食物。

总得来说，痛觉、疲劳、饥饿，这是身体的基本预警信号，如果没有这些信号提示，人是几乎没法生存的，特别是幼年时期对周围事物充满好奇的时候。

其实，并不是所有患者都像奥利维亚一样是6号染色体缺失导致的无痛觉，有多种基因缺陷都会导致人表现出没有痛觉，临床上统称为先天性无痛症。

先天性无痛症中有一种是最常见和普遍的，被称为无痛无汗症（CIPA），这种疾病没有痛觉的同时还不会出汗，它是1号染色体上的一个名为NTRK1基因突变或者缺失导致的疾病。

根据一些机构的估算，新生儿患有先天性无痛症的概率是百万分之一（这个概率不知道具体怎么来的）。

理论上，每年1.3亿新生儿中会有超过100个是患有这种疾病的，但截止目前，累计确诊这种疾病的只有几百人（其中有300多例是无痛无汗症）。

之所以确诊人数如此之少，当然是因为这种疾病太危险了，患有这种疾病的人大多都在婴儿期就夭折了。

据信，许多患有无痛无汗症的人，在婴儿长牙齿的时候是一道坎，婴儿很容易就把自己的舌头咬了，还有就是发烧不自知，他们还无法通过流汗来调控调控，所以也很危险。

最后

奥利维亚很不幸天生就有这种疾病，但她又是幸运的，全球确诊6号染色体短臂缺失患者差不多有100人，他们基本都出现各种发育问题，无法正常成长，而奥利维亚只是失去了三种感知能力，没有出现其它的并发症。

更幸运的是，她的家人给予她很多帮助，让她一直不受伤的长大，甚至正常上幼儿园，之后确诊之后，她更是成为医学界关注的焦点，受到了医学专家的密切关注和保护。

虽然奥利维亚的相关报道在2016年之后就几乎没有了，但据信她目前活得很好，很健康。